اهمیت بالینی وارونگی پری سنتریک کروموزوم ۹: گزارش یک مورد سقط مکرر

وارونگی کروموزوم شماره 9 یک نوترکیبی شایع است که معمولاً متخصصان ژنتیک آن را نوعی واریاسیون طبیعی در نظر می گیرند. در این گزارش یک زوج به ظاهر سالم معرفی می شوند که به علت 10 مورد سقط مکرر و یک مورد مرگ داخل رحمی جنین، تحت بررسی قرار گرفتند. در سابقه فامیلی، سابقه ناباروری و سقط مکرر و مرگ داخل رحمی جنین، در بستگان درجه یک و دو خانم دیده شد. آنالیز کروموزومی خون محیطی براساس دو روش banding-g و banding -c انجام گرفت. کاریوتایپ شوهر بیمار طبیعی بود. کاریوتایپ خانم وارونگی کروموزوم 9](13q-11p) (9).inv[ را نشان داد. کشت خون محیطی، بند ناف، ویلوس های جفتی و بیوپسی عضلات در آخرین جنین سقط شده انجام گردید که در بررسی کروموزومی، کاریوتایپ xy 46 بود و به جز طویل بودن ناحیه سانترومر نکته خاصی را نشان نداد. به نظر می رسد وارونگی کروموزوم 9 به طور شایعی در بیماران مبتلا به ناباروری، سقط مکرر و نیز مرگ داخل رحمی دیده می شود، اما اهمیت بالینی آن به عنوان دلیل سقط مکرر قابل تأمل بوده ودر این مجال به بحث گذاشته خواهد شد.